神经管缺陷，神经管缺陷筛查是什么

排畸检查是孕期必做的检查之一，它可以帮助医生判断胎儿是否存在神经管缺陷。

神经管缺陷的定义与危害

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，它是一种多基因遗传病，常见的类型包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。这类疾病常导致胎死宫内或者出生后天折，即便能存活，也往往伴有智力发育迟缓和多发畸形。

神经管缺陷筛查的时间与方法

妊娠期9-13+6周进行孕早期产前筛查，15-20+6周进行孕中期产前筛查。筛查对象为所有35周岁以下的孕妇。

筛查的优势与必要性

新生儿基因筛查的优势在于：在传统筛查的基础上拓展了可筛查的病种，包括遗传代谢、神经肌肉、血液系统、免疫相关等在内的72多种疾病。作为传统新筛的优势互补，可增加检测结果的准确性，并且早期发现部分迟发型的病例。

产前筛查的主要内容

产前筛查主要筛查三种疾病：21—三体综合征、18—三体综合征、神经管缺陷。神经管缺陷筛查主要是检查胎儿是否出现畸形。

神经管筛查的原理

神经管畸形属于严重的先天性畸形，通常是因为胚胎发育早期神经管关闭不全而引起。当女性在怀孕后，首先要做胎儿产前检查，如超声检查，进行神经管筛查，以准确查出有无先天性无脑儿或者脊柱裂畸形等情况。

神经管筛查的检查方法

神经管畸形筛查是一种检查方法，用于检测胎儿神经管发育异常的情况。常见的检查方法包括：

1.超排畸筛查：神经管畸形是比较严重的先天性畸形，主要是胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全所造成的一种疾病。怀孕期间做好超排畸检查非常重要。

2.唐氏血清检查：通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白和人类绒毛膜促性腺激素水平来评估胎儿是否存在神经管缺陷。