brca1，brca1/2基因

RCA1和RCA2基因，被誉为乳腺癌的“罪***之源”，它们的存在与遗传性乳腺癌的发病密切相关。小编将详细介绍这两种基因的发现、功能、突变类型以及检测意义。

1.RCA1和RCA2基因简介

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，简称RCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为RCA2。这两种基因位于人类17号和13号染色体上，分别负责调节人体细胞的复制、遗传物质DNA***伤修复、细胞的正常生长。

2.RCA1/2基因突变类型

RCA1和RCA2基因突变有多种类型，其中拷贝数缺失变异较为常见。这种变异导致RCA1第1855位氨基酸和RCA2第3309位氨基酸前发生移码突变，或者该变异移除1个或多个外显子且不是经预测或已明确的可产生可能恢复RCA1/2基因功能的自发框内。

3.RCA1/2基因检测的临床意义

RCA1/2基因检测对于乳腺癌的预防和治疗具有重要意义。为什么要做RCA1/2突变检测？携带RCA1或RCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。

4.RCA1/2基因检测适用人群

什么样的人适合做RCA1/2基因检测？携带RCA1或RCA2基因致病性的女性，其患乳腺癌的风险会增加5倍，患卵巢癌的风险会增加10-30倍。以下人群适合进行RCA1/2基因检测：乳腺癌家族史、卵巢癌家族史、乳腺癌早期发病家族史、不明原因的乳腺癌或卵巢癌患者等。

5.RCA1/2基因突变与乳腺癌风险

如上图所示，RCA1和RCA2是两个很著名的抑制癌症发生的基因。如果这两个基因发生了突变，则携带者很容易发生乳腺癌和卵巢癌。需要注意的是，RCA1和RCA2这两个基因比较大，所以不能仅仅检测其中的某一部分。

6.RCA1/2基因突变与卵巢癌风险

位于RCA1和RCA2基因上CCRs区域的突变，其携带者具有升高的乳腺癌风险和降低的卵巢癌风险，即二者患病风险比值大于1；而位于RCA1/2基因上OC区域的突变，其携带者具有升高的乳腺癌风险和卵巢癌风险。

RCA1和RCA2基因是乳腺癌的重要致病基因，了解这些基因的发现、功能、突变类型以及检测意义对于预防和治疗乳腺癌具有重要意义。对于具有乳腺癌家族史或卵巢癌家族史的人群，进行RCA1/2基因检测尤为重要。